分子診斷主要是應用分子生物學方法檢測生物體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術。與其他主要的體外診斷方法相比，一方面，由于分子診斷可以從基因層次進行檢測，因此在檢測靈敏度和準確性上優勢明顯；另一方面，分子診斷可以實現在感染初期識別病毒，或提早確認基因缺陷，這是生化檢測（側重于已經發生疾病的檢測）和免疫診斷（側重于已經感染的疾病檢測）難以實現的，因此 在傳染性疾病檢測、腫瘤個體化診療、血液篩查、產前篩查、遺傳性疾病篩查、藥物代謝基因組學等領域應用上具有獨特的優勢，臨床及科研應用市場巨大 。
受益于相較于其他 IVD 技術的顯著優勢、廣闊的市場需求及因技術快速迭代升級帶來的應用范圍拓展及成本下降，以及伴隨而來的政策支持，分子診斷市場規模快速增長。截至 2019 年，全球分子診斷市場規模達到 113.6 億美元，2013-2019 CAGR 為 12.18%，增速遠超 IVD 行業整體的 4.99%，市場規模占比由 2013 年的 10.7%提升到 15.9%。國內分子診斷行業雖然發展較晚，但在政策扶持、資本青睞等因素下發展速度高于全球，2019年市場規模達到 132.1 億元人民幣，2013-2019 CAGR 為 31.63%，增速遠超國內 IVD 行業整體的 21.19%及全球，市場規模占比由 2013 年的 10.7%提升到 18.5%。不論是國際還是國內來看，分子診斷增速持續高于行業，是 IVD 行業中持續領跑的“黃金賽道”。
PCR（聚合酶鏈式反應）技術是目前最為成熟、臨床應用最廣泛的分子診斷技術。其技術原理為以 DNA 雙鏈結構為基礎，利用 DNA 在體外高溫時變性分解成單鏈，低溫時引物與單鏈結合，在 DNA 聚合酶作用及適宜的溫度下合成互補鏈，達到高效率擴增靶標DNA 的目的。與其他技術相比，PCR 技術具有靈敏度高、特異性好、及時方便等優點，已經成為許多臨床診斷的“金標準”，廣泛應用于感染性疾病病原體檢測、腫瘤基因檢測、血篩、遺傳病基因檢測等多個領域，在國內分子診斷市場份額高達 40%左右。
