核酸檢測與抗體檢測、抗原檢測是病原體檢測的 3 種主要方式。核酸檢測主要是檢測樣本中的病原體核酸序列；抗原檢測是直接對病原體的表面抗原進行檢測；而抗體檢測則是檢查人體免疫系統是否生產出針對特定病原體的特異性抗體。由于病原體進入機體到機體產生特異性抗體需要一段時間(窗口期)，因此抗體檢測時間往往滯后于核酸檢測；抗原檢測雖然速度較快，但靈敏度低于核酸檢測，更容易出現漏檢。
終點 PCR，或稱常規 PCR：使用者只在 PCR 反應結束之后，才通過凝膠電泳、毛細管電泳等方法對產物進行檢測。終點 PCR 本身不容易精確定量，因此，臨床上少用于檢測，常用于目標片段的快速擴增。
核酸測序是對核酸堿基序列進行序列測定的技術。核酸測序技術主要包括 Sanger 測序（第一代測序），NGS（二代測序）、三代測序等。Sanger 測序一次只能獲得一條長度在 700～1000 個堿基的序列，無法滿足現代科學發展對生物基因序列獲取的迫切需求。NGS 解決了一代測序一次只能測定一條序列的限制，一次運行即可同時得到幾十萬到幾百萬條核酸分子的序列，但其獲得單條序列長度很短。第三代測序技術也稱為單分子測序技術，該技術在保證測序通量的基礎上，對單條長序列進行從頭測序，能夠直接得到長度在數萬個堿基的核酸序列信息。NGS 測序主要通過構建測序文庫、通過測序流動槽、橋式 PCR 擴增與變性、測序 4 個步驟完成。
