均為X染色體隱性遺傳，女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的后代中，男性有50%的概率發病，女性有50%的概率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，這兩種血友病表現為隔代遺傳。而FXI則由常染色體的基因表達，因此丙型血友病為常染色體不全隱性遺傳。
血友病的臨床表現主要為關節、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經系統出血以及拔牙后出血不止等。若反復出血，不及時治療可導致關節畸形和（或）假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。過去由于醫療保險和藥品供應等原因，我國血友病患者沒有充足條件實施預防治療，導致70％左右的患者在成年后都有關節殘疾，對家庭生活以及經濟狀況拖累較為嚴重。
血友病的發病率沒有種族或地區差異。根據流行病學統計，在男性人群中血友病A的發病率約為1/5000，血友病B的發病率約為1/25000。所有血友病患者中，血友病A占80％-85％，血友病B占15％～20％，女性血友病患者極其罕見。但由于經濟等各方面的原因，血友病的患病率在不同國家甚至同一國家的不同時期都存在很大的差異。根據《血友病診斷與治療中國專家共識（2017年版）》披露，我國1986至1989年期間在全國24個省的37個地區進行的調查結果顯示，我國血友病的患病率為2.73/100000。
