基因檢測技術（技術層）：“將受檢者的基因從血液、體液或組織標本細胞中提取出來 ，運用可以區分基因突變情況的引物和分子生物技術，通過檢測到的信號判斷這部分基因是否存在突變或判斷是否存在敏感基因型。”
醫療健康領域（應用層）：“以醫療衛生和生物技術、生命科學為基礎，以維護、改善和促進人民群眾健康為目的，為社會公眾提供與健康直接或密切相關的產品（貨物和服務）的生產活動集合。”
技術的發展也帶來了測序成本的下降，2014-2016年，基因檢測成本的的下降速度甚至超過了Intel提出的“摩爾定律”，直接推動了基因技術于各個層面的應用。 人體基因組檢測花費首次低于我國居民人均可支配收入。此后，基因檢測費用進一步下降，且我國居民人均可支配收入持續上升。測序價格的下降與我國人民收入的提升也使基因測序技術相關應用于我國進一步發展。
