經過多年來的技術積累，基因治療產業已經逐步走向成熟，如果把小分子藥物、抗體藥物稱為生物醫藥的前兩次革命，基因治療將引領生物醫藥的第三次產業革命。不同于傳統小分子藥物和抗體藥物在蛋白質水平進行調控，基因治療可在基因水平發揮作用，因此可以克服傳統小分子和抗體的不足，對于致病基因清晰而蛋白質水平難以成藥的靶點具有獨特優勢。
以 CAR-T 為首的過繼性離體免疫細胞療法。2017 年 Kymriah、Yescarta 接連被 FDA 批準上市，開啟了 CAR-T 治療元年。CAR-T細胞開創性地將可識別 TAA（腫瘤相關抗原）的單鏈可變區（scFv）通過鉸鏈區與 TCR-CD3 復合物中的 CD3ζ信號轉導區域結合（第二代、第三代在此基礎上還結合了一個或多個共刺激信號域）。因此 CAR-T 細胞可以繞過通過腫瘤表面 MHC類分子遞呈的抗原、直接識別腫瘤表面特異性抗原而被激活，從而克服了腫瘤細胞通過下調 MHC 類分子表達而造成的免疫逃逸作用。通過改造 scFv 區域，可以使 CAR-T 細胞靶向不同的 TAA，目前已上市的三款 CAR-T 產品均靶向 CD19 分子，此外，BCMA、CD22、CD30 等也是備受關注的抗原靶點。
在新冠疫情中大放光彩的 mRNA 藥物。基于 mRNA 的基因療法主要是利用化學修飾后的 mRNA 導入細胞質中，利用細胞的蛋白翻譯機器翻譯外源 mRNA、生成目標蛋白質。不同于小核酸藥物調控目標基因的表達，外源 mRNA 對患者基因不產生影響且外源 mRNA 的蛋白質表達具有暫時性，使得 mRNA 在遺傳罕見病領域應用潛力遠不及小核酸藥物。目前 mRNA的應用領域主要是用于開發疫苗，包括抗感染疫苗、腫瘤疫苗等，其中進展最快的是 Moderna 和 BioNTech 公司分別開發的兩款新冠疫苗，均已進入臨床 III 期。
