【行業】臨床質譜檢測-診斷領域中的另一個基因測序(22頁)

臨床質譜應用范圍廣闊,可在生化、免疫、微生物、分子等多領域對傳統方法學進行替代。質譜技術在臨床檢驗中的應用,主要涉及臨床生化檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床微生物檢驗以及臨床分子生物診斷等多方面,質譜診斷比傳統診斷技術更具靈敏性、特異性和準確性,且具有高通量、高效率和低成本的優勢。質譜技術可在單次診斷中同時系統精確地檢測出幾十個甚至上百個生物標記物,并可檢測出多種傳統診斷技術無法檢測到的生物標記物,如激素類小分子標記物等。

不同臨床應用領域需要選擇不同類型的質譜,微生物鑒定、新生兒篩查等為主流。根據組件選擇搭配的不同,質譜分成多種類型,不同類型特性不同,適用于不同的臨床領域,比如液相色譜串聯質譜適用于小分子定量分析,包括新生兒篩查、維生素檢測、藥物濃度監測等;基質輔助激光解析電離飛行時間質譜常用于微生物鑒定(目前臨床質譜應用相對成熟的領域);電感耦合等離子體質譜適用于微量元素檢測(暫無商業化產品)等。

精準醫療的前提是精準診斷,精準診斷的實現形式就是基因測序和質譜。基因檢測作為對生命本源(DNA)的精確檢測,將人區分成獨立個體,從而實現個性化的診斷,而質譜則是因其高精準性從科研領域走向臨床,可以對人體內的各項物質及其代謝產物進行監測,尤其是在代謝組學等領域具有較大的潛在價值。

NGS 與質譜均為可應用于多個領域的平臺化技術,且與大數據積累關聯性強。基因檢測通過對疾病的本質與起源進行檢測分析,獲得最精確的診斷結果和最合適的治療方案,臨床上可以用于婦幼、腫瘤、遺傳病等多個領域;而質譜可以直接對體內各種物質及其代謝產物進行定量檢測,全程對疾病的診斷、治療、預后進行監測,目前已經應用于婦幼、感染、遺傳病等領域;基因測序需要通過大數據分析獲得結果和疾病的相關性,而質譜需要的則是不斷完善數據庫(主要是微生物和代謝組學領域的應用),以提高檢測結果的準確性。NGS 和質譜的臨床應用均未被完全開發,未來仍有較強的平臺延展性。

高技術壁壘的產品或服務通常由更專業、更專注的企業提供。通過對比NGS 的商業化進程,我們可以看到成功的測序設備生產商并不是羅氏(羅氏收購454,最終關閉454 業務)、雅培等傳統診斷巨頭企業,而是集中在更專注、更專業化的Illumina、Ion Torrent等企業;同時,在測序臨床服務領域,最早在臨床推廣NIPT 的Sequenom 也是專注于質譜陣列基因分析技術的企業,并成功將NGS 和質譜兩大技術平臺結合使用。再看質譜的商業化歷程,可以看到微生物領域領頭羊梅里埃并不是最早開發微生物質譜的企業,而是受布魯克和BD 合作的影響(島津OEM制造);質譜龍頭SCIEX則是一直專注于質譜領域;Agena 則是從Sequenom 獨立出來,其MassARRAY 核酸質譜技術平臺是世界首臺獲得美國FDA 批準用于臨床基因檢測的質譜技術平臺。我們可以看到四大傳統分析儀器制造龍頭占有超過70%的質譜儀市場,其中丹納赫子公司SCIEX市占率22%,排在第一位,安捷倫、賽默飛和布魯克市占率分別為20%、17%和16%,緊隨其后,waters 和梅里埃也占有10%左右份額。

分享到: