基因檢測臨床應用及市場概況。目前基因檢測的應用領域主要集中在：1）生殖生育，代表產品是NIPT（目前有試劑盒，商業化最成功）、胚胎植入前遺傳學診斷PGS/PGD（小眾應用領域），代表公司華大基因、貝瑞和康（st 天儀）、安諾優達、達安基因等；2）遺傳病篩查，從DNA 水平檢測遺傳病缺陷基因，代表公司華大基因、博奧；3）腫瘤個體化診療，主要是檢測腫瘤突變基因，達到量體裁藥目的。
技術對比-NIPT 無創、 安全、靈敏度高。產前診斷傳統的技術方式有：1）血清學篩查，雖然通過抽血無創方式檢測，但是靈敏度和特異性比較低，孕周確定不準，結果準確性有待提高。2）羊水穿刺，這種手段是產前診斷的“金標準”，但是缺點是有創取樣，有一定流產風險，且一般適用中期妊娠診斷。NIPT 的優勢在于無創取樣，技術靈敏度和特異性都在99%以上，因此適用的孕周范圍也比較廣，在12 周到36 周。
基因檢測公司目前有兩大商業模式：1）第三方服務，患者繳費給第三方，由第三方公司出具報告，第三方機構必須具備醫學檢驗所資質或試點。通俗來講，通過醫生介紹，公司銷售拿著POS 機直接向患者收費，不經過醫院收費系統。2）醫院整體合作，包括醫院外包合作（要求公司必須具有醫學檢驗所資質）、醫院購買儀器試劑（公司產品必須有注冊證）和醫院共建實驗室。醫院在中國醫療產業鏈上強勢地位不容臵疑，公司真正想穩定盈利，還是要和醫院有合作。
