基因測序，正本清源追溯疾病起因。基因（Gene）一詞來自于希臘語，意思為“生”。現在指攜帶遺傳信息的DNA（或RNA）序列，基因通過指導蛋白質的合成來表現所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。人類大約有2~2.5 萬個基因。人類的基因序列中潛藏著海量的信息，種族起源、個體表觀特征、疾病譜都與我們的基因息息相關，甚至有研究表明我們的性格、喜好、天賦都與基因密不可分。甚至可以調侃，人生三大哲學課題，即我們是誰，我們從哪里來，我們要到哪里去，我們不需要尋覓和追求答案，答案從我們出生就攜帶在我們的遺傳密碼中。伴隨著詢證醫學的發展，無論是診斷技術還是對疾病認知都發生了巨大的飛躍。由生產企業驅動的全自動產品變革，使得體外診斷在近20 年中迅速發展，從早期的血球分析儀，到普及生化檢測儀，再到化學發光儀，最終還是要追溯到基因檢測（下文中的基因檢測主要指DNA 檢測），檢測手段也經歷了從細胞-蛋白-核酸的發展歷程。曾經活躍于實驗室或者科研的概念，在2015 年由精準醫療一度把基因檢測推上行業浪尖，。廣義的基因檢測主要包括三大類技術：雜交、擴增和測序，本文重點分析測序行業。
Illumina 投資界的神話，13 年300 倍漲幅。Illumina 1998 年成立于美國加州，以測序儀器和配套試劑耗材為核心產品，除了制造業之外，還涉足基因檢測服務行業。客戶群包括研究機構、政府實驗室、醫院、制藥廠、生物技術公司、農業、商業化的分子診斷實驗室，針對消費人群的測序服務公司等。2000 年Illumina 在納斯達克上市。早期的Illumina 主要在以FISH 為基礎的芯片領域發展，然而發展并不盡如人意。在Illumina成立之初，是美國基因芯片巨頭昂飛（Affymetrix）發展巔峰時期，在2003 年是Illumina股價最低點，最低不到1 美金。2006 年，Illumina 收購了Solexa 之后，公司的發展發生了巨大的飛躍。而此時芯片巨頭昂飛卻在逐步沒落（2016 年1 月13 億美金被Thermo 收購），測序的巨大前景和想象力帶著Illumina 的股價一路高飛，最高時可達240 美金，目前穩定在170 美金左右。
18 年時間，Illumina 造就的測序成本超摩爾定律神話。2000 年IL 在納斯達克上市，超過16 年發展，股價頂點和底部差值最高可達242 倍，其發展也是經過一系列變革，修正，不斷前行。其發展歷程可人為分為三個階段：2000-2006 年是Illumina 的芯片時代，然而同期的芯片巨頭昂飛，表現更為耀眼奪目，股價也從2002 年最低的16.2 美金到2005 年的最高59.7 一路高歌猛進。意識到芯片的發展局限后，Illumina 在2006 年收購了Solexa，進入下一個發展黃金期。2006-2012 年是測序產品快速發展階段。該階段Illumina 快速布局科研市場，6 年的收入平均復合增速高達35.6%。2007 年Illumina 被福布斯評為發展最快的科技公司，Illumina公布了五年內首次盈利的12 個月。2009 年收入增速減緩主要原因是全球金融危機，導致科研經費波動較大。隨著科研市場份額的逐步增大，其增速放緩，因此2012 年Illumina開始大力布局臨床市場。
