生物標志物通常是指能被客觀測量和評價，反映生理或病理過程，以及對暴露或治療干預措施產生生物學效應的指標。其來源于人體組織或體液，可涵蓋生理、生化、免疫、細胞和分子等水平的改變。在腫瘤領域，生物標志物通常是由腫瘤細胞或非腫瘤細胞產生的、反映體內腫瘤細胞或非腫瘤細胞存在和變化的生物學物質。
生物標志物的檢測可廣泛地應用與病人的篩查、診斷、臨床研究、指導用藥、預后等領域。根據功能的不同，生物標志物可分為6類。同一生物標志物可能具有不同功能屬性，因此在不同的應用背景下，同一生物標志物具有不止一種分類。例如BCR-ABL1融合基因是CML的診斷性生物標志物，BCR-ABL1激酶區的突變情況同時也可預測患者對不同BCR-ABL1抑制劑的治療反應，因此也是預測性生物標志物。
預測性生物標志物精準篩選出潛在獲益的患者人群開展臨床試驗，因此可提高腫瘤藥物研發的成功率。進入臨床階段的腫瘤藥物開發的失敗率高達90%。通過有效的生物標志物精準篩選潛在獲益人群，有助于提高臨床試驗成功率。弗洛斯特沙利文指出使用生物標記物，從1期臨床到獲批總體臨床試驗成功率約26%，遠高于未使用生物標志物的8%。根據2021年《Cancer Medicine》上的一項研究，在乳腺癌，黑素瘤，非小細胞肺癌和結直腸癌4種適應癥中，使用生物標志物開展臨床可大幅提升成功率，并且相較于已被驗證的生物標志物，使用探索性的生物標志物還可進一步提升研發的成功率。
